Hay noches que marcan una vida para siempre. Para Ylenia y David, esa noche fue la del 12 de diciembre, cuando su hijo Nahel, de apenas cuatro meses, comenzó a convulsionar sin previo aviso en su vivienda.
El traslado urgente al hospital, las pruebas médicas y la incertidumbre desembocaron en un diagnóstico poco frecuente: IRF2BPL, una enfermedad rara neurodegenerativa, también conocida como síndrome NEDAMSS.
Según ha podido saber este medio, en una información facilitada por nuestro compañero Eugenio Cabezas, de Diario Sur, se trata de una patología extremadamente poco común, con apenas unos 40 casos en todo el mundo, dos en Andalucía y alrededor de quince en España.
Una enfermedad que altera el desarrollo neurológico
Nahel había nacido el 25 de agosto de 2025 en el Hospital Comarcal de la Axarquía, sin complicaciones. Hasta ese momento, su evolución era la habitual en cualquier bebé.
Sin embargo, la enfermedad IRF2BPL afecta al desarrollo neurológico y puede provocar una regresión de habilidades adquiridas, como el habla o la movilidad, además de epilepsia y trastornos motores.
«Ahora tiene siete meses, pero es como si tuviera dos o tres», explica su madre, Ylenia, reflejando la incertidumbre sobre la evolución de la enfermedad.
Una terapia génica como única opción
Actualmente, Nahel recibe tratamiento para controlar la epilepsia y acude a sesiones de atención temprana en la asociación El Taller de la Amistad, en Nerja, donde realiza fisioterapia y estimulación.
No obstante, la única opción que podría frenar el avance de la enfermedad es una terapia génica experimental que se desarrolla en Estados Unidos.
El principal obstáculo es su coste: 1,5 millones de euros para varios casos en España, una cifra completamente inasumible para la familia.
Una campaña para lograr una oportunidad
Ante esta situación, sus padres han puesto en marcha la asociación ‘Por la sonrisa de Nahel’, con la que canalizan ayudas económicas y acciones solidarias.
Hasta el momento han logrado recaudar una parte importante, pero aún necesitan aproximadamente 350.000 euros para poder acceder al tratamiento.
«No queremos quedarnos con la duda de no haberlo intentado», explica David.
Cómo colaborar
Las personas interesadas en ayudar pueden hacerlo a través de:
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Cuenta bancaria:
ES11 2100 5613 8702 0016 4123 -
Redes sociales: ‘Por la sonrisa de Nahel’
El papel de la solidaridad
Las enfermedades raras afectan a miles de familias que dependen, en gran medida, de la investigación científica y del apoyo social.
En este caso, la familia de Nahel mantiene la determinación de seguir luchando por su hijo.
«El futuro de Nahel no está escrito y vamos a hacer todo lo posible por él», aseguran sus padres.
