El pequeño tiene una mutación genética de la que no hay tratamiento. Hay 15 casos en el mundo
Un niño de seis años de Utrera (Sevilla) padece una enfermedad nueva y desconocía que ni siquiera tiene nombre. Se trata de la mutación en el gen NACC1, una enfermedad rara de la que hay 15 casos en el mundo. El caso de este pequeño, Álvaro García Nieto, es el único que se ha descubierto hasta el momento en España.
Los padres del pequeño detectaron los síntomas cuando éste apenas tenía cuadro meses y han acudido a numerosas consultas médicas sin que en ningún momento pudieran realizar un diagnóstico o tratamiento a Álvaro. Según publica ABC Sevilla, se iban descartando muchas enfermedades graves pero el pequeño seguía sin mejorar.
“Nuestro hijo es un niño completamente dependiente, no es capaz de sostenerse ni hablar. Desde pequeño ha mostrado muchos síntomas, como crisis de irritabilidad, problemas digestivos o espasmos. Nosotros somos sus pies y manos”, relata la madre al medio.
Los padres y vecinos de Utrera comenzaron una iniciativa para recaudar fondos destinados a la investigación de la enfermedad
Al parecer, fue en 2016 cuando se descubrió esta rara enfermedad y las pruebas realizadas al pequeño Álvaro confirmaron que es el único caso en España con esta mutación genética. Aunque de momento no hay tratamiento, los padres de los niños afectados están en contacto y se van contando algunos remedios que parecen funcionar en determinados momentos.
Los padres han solicitado la colaboración de los utreranos, creando el lema ‘Equipo Álvaro’, una iniciativa para recabar fondos económicos que permitan avanzar en la investigación de esta enfermedad rara. Estas donaciones, según el medio, van destinadas al departamento de Neurología del Hospital General de Massachusetts, en Estados Unidos, un centro sanitario con grandes investigadores y preparación adecuada para trabajar en ese campo.
