Se trata de un hito médico que ha logrado detener el avance de la atrofia muscular espinal de estos bebés con una única inyección.
El Hospital Materno Infantil de Málaga ha tratado a cuatro bebés con atrofia muscular espinal (AME) mediante terapia génica, un hito médico que permite detener el avance de esta enfermedad neurodegenerativa con una única inyección. Aunque la terapia no revierte el deterioro previo.
El primer caso, detectado gracias a un proyecto de investigación del hospital, mostró los mejores resultados al iniciar el tratamiento antes de que aparecieran los síntomas. Los otros tres bebés, diagnosticados más tarde, presentan secuelas debido al avance de la enfermedad antes de la terapia. La AME, causada por la falta del gen SMN1, se incluirá este año en la prueba del talón en Andalucía, permitiendo su detección precoz.
El tratamiento, llamado Zolgensma y desarrollado por Novartis, cuesta 1,3 millones de euros por paciente, siendo el más caro aplicado hasta ahora por el Servicio Andaluz de Salud (SAS). Financiado por el Sistema Nacional de Salud desde diciembre de 2021, su coste se paga en función de los resultados.
Rocío Calvo, neuropediatra del Materno, destacó que esta terapia génica introduce el gen faltante, permitiendo que los pacientes evolucionen como niños sanos, aunque el deterioro previo no se revierte. Este avance, fruto del trabajo de un equipo multidisciplinar, evita la dependencia y reduce costes sociales y emocionales, consolidando a Andalucía a la vanguardia en la lucha contra enfermedades raras.
